Genetische und chromosomale Störungen können einen unterschiedlichen und potenziell weitreichenden Einfluss auf die Gesundheit eines Babys haben. Die Auswirkungen können von leichten gesundheitlichen Bedenken bis hin zu einer “Unvereinbarkeit mit dem Leben”, d.h. einer tödlichen Prognose, reichen.

Die Triploidie ist eine Erkrankung, die an das letzte Ende des Spektrums fällt. Die Mehrheit der Föten mit Triploidie stirbt vor der Geburt und diejenigen, die es bis zur Geburt schaffen, überleben nur selten die ersten sechs Lebensmonate.

Was Triploidie bedeutet

Der Mensch soll jeweils 46 Chromosomen (23 Paare) haben. Ein Mensch erhält die Hälfte jedes Chromosomenpaares von jedem Elternteil. Triploidie bedeutet, dass ein Baby in jeder Zelle drei statt zwei Kopien jedes Chromosoms hat, was insgesamt 69 Chromosomen ausmacht. 

Eine triploide Schwangerschaft kann entweder durch die Befruchtung einer einzigen Eizelle durch zwei Spermien oder durch einen Fehler in der Zellteilung entstehen, der dazu führt, dass entweder die Eizelle oder die Spermien zum Zeitpunkt der Befruchtung 46 Chromosomen haben.

Arten

Bei den meisten Fällen von Triploidie handelt es sich um eine “vollständige” Triploidie, d.h. alle Körperzellen sind einheitlich betroffen. In seltenen Fällen kann die Triploidie “mosaikartig” verlaufen, d.h. einige Körperzellen haben drei Kopien jedes Chromosoms und andere haben einen normalen Satz von 46 Chromosomen. 

Es gibt einige Hinweise darauf, dass Personen mit Mosaik-Triploidie weniger stark von der Störung betroffen sein können als Personen mit vollständiger Triploidie. Aber selbst bei Mosaik-Triploidie ist die Prognose nicht gut.

Beziehung zur partiellen Molarenschwangerschaft

Einige Schwangerschaften, die von Triploidie betroffen sind, werden auch von einem partiellen hydatidiformen Leberfleck (partielle Molarenschwangerschaft) betroffen sein, d.h. es liegt eine abnorme Plazenta vor, die in seltenen Fällen lebensbedrohliche Komplikationen für die Mutter verursachen kann. Nicht jeder Fall von Triploidie ist jedoch eine Molarenschwangerschaft.

Es besteht der Verdacht, dass Triploidie durch die Befruchtung von zwei Spermien, die eine einzige Eizelle befruchten, mit größerer Wahrscheinlichkeit eine Teilmolarenschwangerschaft verursachen kann als Triploidie, bei der eine Eizelle oder ein Spermium von Anfang an 46 Chromosomen hat. Dies ist jedoch nicht bewiesen.

Diagnose

Triploidie kann nur durch genetische Tests diagnostiziert werden, d.h. durch eine Amniozentese, einen Bluttest bei einem Neugeborenen oder eine Karyotypisierung von Gewebe aus einem Schwangerschaftsverlust. Screening-Tests wie Ultraschall und Alpha-Fetoprotein-Tests können Warnzeichen einer Triploidie zeigen. Diese Tests können jedoch die Diagnose der Triploidie nicht bestätigen. Bei einigen Schwangerschaften mit Triploidie können anormal hohe hCG-Spiegel gefunden werden, und ein Ultraschall kann die charakteristische Plazenta zeigen, die mit einer partiellen Molarenschwangerschaft assoziiert ist.

Prognose

Leider ist Triploidie immer tödlich, und es gibt keine Heilung oder Behandlung für diese Krankheit. Wie bereits erwähnt, haben fast alle (mehr als 99%) der Babys mit Triploidie eine Fehlgeburt oder Totgeburt. Von den Lebendgeborenen sterben die meisten in den Stunden oder Tagen nach der Geburt.

Eine Handvoll Babys mit Triploidie hat fünf Monate oder länger gelebt. Aber diese Berichte sind selten, und normalerweise haben die Babys, die länger überleben, eher eine Mosaik-Triploidie als eine vollständige Triploidie. Betroffene Säuglinge haben in der Regel mehrere Geburtsfehler und schwere Wachstumseinschränkungen.

Das Risiko eines Rezidivs

Forscher haben keine erkennbaren Risikofaktoren für eine von Triploidie betroffene Schwangerschaft gefunden. Auch das mütterliche Alter scheint kein Risikofaktor zu sein. Bei einer kleinen Anzahl von Frauen kann es zu wiederkehrenden Fehlgeburten kommen, die von Triploidie betroffen sind. Aber in der Mehrzahl der Fälle tritt Triploidie zufällig auf und ist eine einmalige Tragödie, die sich in zukünftigen Schwangerschaften nicht wiederholt.

Wenn Sie eine Triploidie-Diagnose nach der Untersuchung von Gewebe aus einer Fehlgeburt oder Totgeburt erhalten haben, ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie erneut auftritt, gering.

Wenn Ihr Baby Triploidie hat

Es gibt viele verwirrende Informationen über Triploidie. Wenn also bei Ihrem Baby diese Krankheit während der Schwangerschaft oder als Neugeborenes diagnostiziert wurde, schwimmen Sie wahrscheinlich mit Emotionen wie Taubheit, Verwirrung und Trauer umher. Das erste, was Sie wissen müssen, ist, dass Sie nichts getan haben, um dies zu verursachen, und dass es nichts gibt, was dies hätte verhindern können. Es ist in Ordnung zu trauern (oder zu fühlen, was Sie sonst noch fühlen mögen).

Wenn bei Ihrem Baby mittels Amniozentese (die in der Regel zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird) eine Triploidie diagnostiziert wurde, werden Sie wahrscheinlich gefragt, ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten.

Dies ist eine individuelle Entscheidung, und Sie müssen tun, was für Sie funktioniert. Einige Frauen ziehen es vor, Schwangerschaften mit tödlicher Diagnose abzubrechen, während andere sich dafür entscheiden, die Schwangerschaft fortzusetzen, obwohl sie sich des zu erwartenden Ergebnisses bewusst sind. (Beachten Sie, dass, wenn Ihre Schwangerschaft von einem partiellen hydatidiformen Muttermal betroffen ist, keine Chance besteht, dass das Kind die Geburt lebend übersteht und lebend geboren wird. Ihr Arzt wird einen Schwangerschaftsabbruch empfehlen, um möglichen schwerwiegenden Komplikationen vorzubeugen, die Ihre Gesundheit beeinträchtigen könnten).

Ein Wort von kianao

Wenn die Triploidie-Diagnose gestellt wird, nachdem Ihr Baby bereits geboren wurde, ist es eine gute Idee, mit einem genetischen Berater darüber zu sprechen, was Sie im Hinblick auf die Pflege Ihres Babys erwarten können. Meistens ist die empfohlene Behandlung eine Komfortbehandlung und nicht die Durchführung von intensiven Eingriffen.

Es gibt auch zahlreiche Selbsthilfegruppen für Eltern von Babys mit schweren Chromosomenstörungen, die Sie vielleicht als tröstlich empfinden, während Sie mit dieser Nachricht umgehen.

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