Die Trisomie 13, auch Patau-Syndrom genannt, ist ein genetischer Defekt, an dem das Chromosom 13 beteiligt ist. Die meisten Menschen haben 23 Chromosomenpaare, aber Menschen mit Patau-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie des dreizehnten Chromosoms. Trisomie 13 ist ein schwerwiegendes genetisches Syndrom, und die meisten Babys mit Patau-Syndrom sterben vor der Geburt oder innerhalb der ersten Lebenswoche.

Es gibt 3 Arten der Trisomie 13.

  • Vollständige Trisomie: Die meisten Fälle von Trisomie 13 sind vollständige Trisomien. Bei vollständigen Trisomien enthält jede Zelle im Körper drei Kopien von Chromosom 13.
  • Partielle Trisomie: Patienten mit partiellen Trisomien haben keine ganze Extrakopie des Chromosoms 13. Vielmehr haben sie einen zusätzlichen Teil des Chromosoms an ein anderes Chromosom in ihren Zellen angeheftet.
  • Mosaik: Patienten mit einem Trisomie-13-Mosaik haben eine ganze zusätzliche Kopie des Chromosoms 13, aber nur in einigen Körperzellen.

Trisomie 13 wird gewöhnlich durch einen Fehler bei der Zellteilung verursacht. Obwohl das Risiko, ein Kind mit Trisomie 13 zu bekommen, bei älteren Müttern höher ist, wird es nicht vererbt und kann in den Familien nicht vererbt werden. Die einzige Ausnahme ist die partielle Trisomie 13, die vererbt werden kann. Jede Familie mit einer Vorgeschichte von Trisomie 13 sollte genetisch beraten werden.

Symptome des Patau-Syndroms

Da das zusätzliche Chromosom im gesamten Körper vorhanden ist, kann die Trisomie 13 in vielen Körpersystemen Probleme verursachen. Einige Symptome der Trisomie 13 können medikamentös oder operativ behandelt werden, andere sind jedoch unbehandelbar. Zu den Symptomen gehören:

  • Frühgeburt: Viele Trisomie-13-Schwangerschaften enden mit einer Fehlgeburt oder Totgeburt. Etwa die Hälfte der Babys, die lebend geboren werden, kommen zu früh zur Welt. Diese Babys haben mit Komplikationen der Frühgeburt sowie mit anderen Symptomen der Trisomie 13 zu kämpfen.
  • Anomalien im Gesicht: Viele Babys mit Trisomie 13 werden mit einer Lippen- und/oder Gaumenspalte geboren. Die Augen können dicht beieinander liegen und zu einem Auge verschmelzen. Die Ohren können tief angesetzt sein, und Hautprobleme auf der Kopfhaut (Cutis-Aplasie) sind häufig.
  • Herzprobleme: Herzfehler treten häufig bei Säuglingen mit Trisomie 13 auf. Sowohl Löcher zwischen den Herzkammern (Ventrikelseptumdefekt und Vorhofseptumdefekt) als auch ein offener Ductus arteriosus können bei Trisomie 13 gefunden werden.
  • Probleme im Gehirn: Bei einigen Kindern mit Trisomie 13 teilt sich die Vorderseite des Gehirns nicht richtig. Dies verursacht viele der mit der Erkrankung verbundenen Gesichtsprobleme. Kinder mit Patau-Syndrom haben schwere geistige Behinderungen und können Anfälle haben.
  • Gastrointestinale Probleme: Magen-Darm-Probleme bei Kindern mit Trisomie 13 können Nabel- und Leistenbrüche umfassen. Omphalozelen, bei denen ein Teil des Darms außerhalb des Körpers liegt, treten in einigen Fällen auf. 
  • Skelettale Probleme: Babys mit Patau-Syndrom können zusätzliche Finger oder Zehen, geballte Hände oder missgebildete (Wipp-)Füße haben.
  • Atembeschwerden: Babys, die mit Trisomie 13 geboren werden, haben oft Atembeschwerden oder haben Perioden, in denen sie aufhören zu atmen (Apnoe).

Wie oft überleben Babys mit Trisomie 13?

Trisomie 13 ist eine schwere Erkrankung. Die meisten Säuglinge mit Trisomie 13 sterben innerhalb der ersten Woche, und die mittlere Lebenserwartung beträgt etwa 5 Tage. Etwa 10% leben bis zu ihrem ersten Geburtstag. Säuglinge, die bei der Geburt mehr wiegen und ein Mosaik oder partielle Trisomien haben, überleben möglicherweise eher.

Obwohl die Trisomie 13 als eine tödliche, nicht lebensverträgliche Erkrankung gilt, hat die moderne Medizin die Lebensspanne und Lebensqualität einiger Kinder mit Patau-Syndrom erhöht.

Je nach Schwere der anderen Symptome kann eine Operation helfen, Herz- oder GI-Defekte zu beheben oder eine Spaltung zu reparieren.

Eine angemessene medizinische Behandlung hat vielen Kindern mit Trisomie 13 über viele Jahre hinweg geholfen, ihren Familien eine große Freude zu bereiten.

Wenn Ihr Baby eine Trisomie 13 hat, müssen Sie dieses Syndrom nicht allein bewältigen. Selbsthilfegruppen und Websites können Ihnen helfen, das Patau-Syndrom besser zu verstehen und andere Familien zu erreichen, die von Trisomie 13 betroffen sind. Ein Gespräch mit einem Perinatalhospiz-Experten kann Ihnen helfen zu erfahren, was Sie erwartet, wenn Ihr Baby die Entlassung aus dem Krankenhaus nicht überlebt, und Ihnen helfen zu entscheiden, welche Arten von Interventionen Sie für Ihr Baby wünschen.

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