Chromosomenprobleme, wie z.B. Trisomie 22, sind bei weitem die häufigste Ursache für Fehlgeburten im ersten Trimester. Je nachdem, welches Chromosom betroffen ist, können zusätzliche oder fehlende Chromosomen (oder Teile von Chromosomen) alles von leichten Gesundheitsproblemen bis hin zu lebensunverträglichen Zuständen verursachen. Trisomie 22 ist eine der schwereren Chromosomenstörungen. 

Was Trisomie 22 bedeutet

Trisomie 22 bedeutet, dass eine Person drei Kopien des 22. Chromosoms anstelle der erwarteten zwei Kopien besitzt. Der Zustand kann vollständig (d.h. alle Zellen im Körper sind betroffen) oder mosaikartig (d.h. einige Zellen sind betroffen, andere nicht) sein. Es ist auch möglich, eine partielle Trisomie 22 zu haben, d.h. zwei vollständige Kopien von Chromosom 22 und eine zusätzliche unvollständige Kopie von nur einem Teil des Chromosoms.

Diagnose

Trisomie 22 kann durch genetische Tests nach einer Fehl- oder Totgeburt diagnostiziert werden. Pränatal kann sie durch CVS oder Amniozentese nachgewiesen werden, obwohl pränatale Testergebnisse, die Trisomie 22 zeigen, nicht immer bedeuten, dass das Kind signifikant betroffen sein wird (siehe unten).

Auswirkungen einer vollständigen Trisomie 22

Eine vollständige Trisomie 22 führt fast immer zu einer Fehlgeburt im ersten Trimester; die Erkrankung ist lebensunverträglich und es besteht keine Chance, dass ein Baby mit vollständiger Trisomie 22 langfristig überlebt. Laut einer 2013 veröffentlichten Studie glauben Forscher, dass die Trisomie 22 für 11-16% aller Fehlgeburten verantwortlich ist. 

Auswirkungen der Mosaik-Trisomie 22

Die Auswirkungen der Mosaiktrisomie 22 können bei einigen Personen leicht und bei anderen schwerwiegend sein. Dennoch können pränatale Tests, bei denen eine Mosaiktrisomie 22 gefunden wird, die Ergebnisse nicht vorhersagen. Viele Säuglinge, die bei der Amniozentese oder bei CVS-Ergebnissen eine Mosaiktrisomie 22 zu haben scheinen, haben bei der Geburt keine auffälligen Gesundheitsprobleme; bei Säuglingen, bei denen eine Mosaiktrisomie 22 bei der Geburt bestätigt wurde, ist es wahrscheinlicher, dass sie gesundheitliche Probleme haben. 

Wenn Ihr Baby eine Trisomie 22 hat

Wenn man Ihnen gesagt hat, dass ein Baby, bei dem Sie eine Fehlgeburt hatten, eine Trisomie 22 hatte, können Sie sicher sein, dass die Fehlgeburt nicht Ihre Schuld war und dass Sie nichts hätten tun können, um sie zu verhindern. Wenn eine Schwangerschaft von Trisomie 22 betroffen ist, bedeutet dies nicht, dass Sie in einer zukünftigen Schwangerschaft ein höheres Risiko für Trisomie 22 haben. In den meisten Fällen resultiert die Trisomie 22 aus zufälligen Problemen bei der Zellteilung, und sie tritt nicht wieder auf. 

Wenn Sie gegenwärtig schwanger sind und ein CVS mit Trisomie 22 hatten, ist es eine gute Idee, mit einem genetischen Berater oder einem auf Genetik spezialisierten Arzt zu sprechen. Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby eine vollständige Trisomie 22 hat, ist gering, und es ist wahrscheinlicher, dass Ihr Baby entweder eine Mosaiktrisomie 22 oder eine Art von Trisomie 22 hat, die nur in der Plazenta vorhanden ist.

Möglicherweise empfiehlt Ihr Arzt eine Amniozentese, um die Situation weiter zu erhellen. Wenn die Amniozentese die Trisomie nicht bestätigt, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass die Trisomie nur in der Plazenta vorhanden ist und das Baby chromosomal normal ist. Es kann jedoch ein erhöhtes Risiko für intrauterine Wachstumseinschränkungen und Schwangerschaftskomplikationen aufgrund der abnormen Plazenta bestehen, und Sie benötigen möglicherweise eine zusätzliche Überwachung für den Rest der Schwangerschaft. 

Wenn die Amniozentese einen Mosaizismus beim Baby bestätigt, kann Ihnen Ihr genetischer Berater oder ein anderer Genetikspezialist die aktuellsten Informationen darüber geben, was Sie erwartet.

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