Die Trisomie 9 ist eine seltene und oft tödlich verlaufende Chromosomenanomalie, die bei etwa 2,4 Prozent der vor der 20. Schwangerschaftswoche auftretenden Schwangerschaftsausfälle (Spontanaborte) auftritt. 

Ähnlich wie die Trisomie 21 (auch als Down-Syndrom bekannt) tritt die Trisomie 9 auf, wenn in den Zellen eines Fötus drei Kopien (im Gegensatz zu den üblichen zwei) des Chromosoms 9 vorhanden sind. Die Trisomie 9 ist seltener als die Trisomie 21 und weist schwerwiegendere Manifestationen auf. Sie hat auch eine viel geringere Überlebensrate.

Arten

Es gibt drei Typen von Trisomie 9. Jeder Typ hat seine eigenen genetischen Merkmale und körperlichen Manifestationen.

  • Vollständige Trisomie 9: Alle Zellen im Körper und in der Plazenta des Babys haben drei Kopien des Chromosoms 9.
  • Partielle Trisomie 9: Es gibt zwei vollständige Kopien des neunten Chromosoms plus eine zusätzliche partielle Kopie.
  • Mosaiktrisomie 9: Die Trisomie ist in einigen Körperzellen vorhanden, während andere Zellen einen normalen Chromosomensatz aufweisen.

Eine vollständige Trisomie 9 ist fast immer tödlich, wobei die überwiegende Mehrheit der betroffenen Föten im ersten Trimester stirbt.

Die Mehrheit der Lebendgeborenen hat eine Mosaiktrisomie 9. Viele sterben im Säuglingsalter an den durch die Erkrankung verursachten Gesundheitsproblemen. Einige Säuglinge mit Mosaiktrisomie 9 überleben jedoch über das erste Lebensjahr hinaus. 

Die partielle Trisomie 9 beeinträchtigt nicht immer die Lebenserwartung eines Säuglings, jedoch haben Babys mit dieser Erkrankung eine Reihe von Gesundheits- und Entwicklungsproblemen.

Anzeichen und Symptome

Die Anzeichen und Symptome der Trisomie 9 sind variabel. Einige können vor der Geburt eines Kindes erkannt werden, während andere erst nach der Geburt sichtbar werden. 

Pränatal sind häufige Ultraschallbefunde fetale Herzfehler und Fehlbildungen von Gehirn und Rückenmark.

Nach der Geburt eines Babys gibt es Anzeichen und Symptome, die mit der Trisomie 9 assoziiert sind:

  • Charakteristisches Gesichtsaussehen (kleiner Kopf, breite Nase mit bauchiger Spitze, Lippen- und/oder Gaumenspalte, kleiner Kiefer, tief angesetzte Ohren, kleine Augen und/oder schräg nach oben verlaufende Lidfalten)
  • Sehprobleme
  • Dislozierte Gelenke
  • Unterentwickelte Genitalien
  • Nicht herabgesetzte Tests bei männlichen Säuglingen
  • Nierenzysten
  • Ernährungs- und Atembeschwerden bei der Geburt
  • Versagen des Gedeihens
  • Kurze Statur
  • Sehprobleme
  • Variable kognitive Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen

Risiko-Faktoren

In den meisten Fällen scheint die Trisomie 9 eher zufällig und nicht als Ergebnis spezifischer, identifizierter Risikofaktoren aufzutreten. 

Eine Ausnahme bildet der Fall, dass bei einem der Elternteile eine Erkrankung namens balancierte Translokation vorliegt, die das Chromosom 9 betrifft, da die Forschung einen Zusammenhang zwischen der Erkrankung und einem erhöhten Risiko, ein Kind mit partieller Trisomie 9 zu bekommen, gefunden hat.

Im Vergleich zu den anderen Typen ist die partielle Trisomie 9 jedoch relativ selten.

Diagnose

Trisomie 9 wird häufig nach einer Fehlgeburt diagnostiziert, kann aber auch während der Schwangerschaft durch Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese nachgewiesen werden. 

Mit Hilfe von Plazentagewebe aus dem CVS oder fetalen Zellen aus der Fruchtwasseruntersuchung kann ein Arzt ein Bild des Chromosoms (Karyotyp) des Babys anfertigen lassen. Wenn bei der Geburt Hinweise auf eine Trisomie 9 vorliegen, kann zur Bestätigung der Diagnose ein Karyotyp erstellt werden.

Ein Wort von kianao

Es ist beängstigend und verwirrend, wenn man seinem Baby sagt, dass es eine genetische Störung hat, egal wie schwer die Erkrankung ist. Wenn Sie eine Fehlgeburt haben, sollten Sie wissen, dass der Verlust nicht Ihre Schuld war und dass die Chancen gering sind, dass Ihre nächste Schwangerschaft davon betroffen sein wird.

Wenn Sie derzeit schwanger sind und bei einem pränatalen Test eine Trisomie 9 festgestellt wird, sollten Sie mit einem erfahrenen genetischen Berater oder Genetiker sprechen. Es gibt zwar keine Heilung für die Erkrankung, aber das Verständnis, welche Form der Trisomie 9 diagnostiziert wurde, wird Ihnen helfen, Entscheidungen über Ihre Schwangerschaft, die Wehen und die Geburt sowie die postpartale Betreuung und Behandlung Ihres Babys zu treffen.

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