Das Turner-Syndrom (Monosomie X) und der Schwangerschaftsverlust stehen oft in einem Zusammenhang. Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, bei der ein Mädchen oder eine Frau nur ein komplettes X-Chromosom besitzt. (Da ein Y-Chromosom erforderlich ist, damit eine Person männlich ist, sind alle Babys mit Turner-Syndrom Mädchen). Obwohl Mädchen, die mit dem Turner-Syndrom geboren werden, in der Regel gute Chancen auf ein normales Leben haben, geht die Mehrheit der Babys mit der Erkrankung durch eine Fehl- oder Totgeburt verloren.

Prävalenz

Etwa 1 von 2.500 Neugeborenen hat das Turner-Syndrom. Forschungsergebnissen zufolge kommt die Monosomie X jedoch bei 1-2% aller Empfängnisse vor, aber etwa 99% der betroffenen Babys haben eine Fehlgeburt oder Totgeburt. Man geht davon aus, dass die Erkrankung bei etwa 10% aller Fehlgeburten im ersten Trimester eine Rolle spielt.

Ursachen

Die Ursache des Turner-Syndroms ist ein Fehler bei der Zellteilung, der dazu führt, dass die Körperzellen nur noch ein voll funktionsfähiges X-Chromosom haben. In der Regel liegt die Anomalie bereits bei der Befruchtung vor und geht vom Spermium oder von der Eizelle aus.

Bei dem als Mosaic Turner Syndrom bezeichneten Zustand, bei dem einige Körperzellen eine Monosomie X aufweisen, während andere normale Chromosomen haben, ist die Ursache ein Fehler in der Zellteilung während der sehr frühen Embryonalentwicklung. Niemand weiß genau, was diese Zellteilungsfehler verursacht.

Diagnose

Das Turner-Syndrom kann als Ursache einer Fehl- oder Totgeburt aufgedeckt werden, wenn die Eltern nach dem Schwangerschaftsverlust einen Chromosomentest durchführen lassen. In einer laufenden Schwangerschaft kann ein Ultraschall Marker für die Erkrankung aufzeigen, aber die Diagnose kann nur durch genetische Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) bestätigt werden. Und es gab einige Berichte über falsch-positive Ergebnisse für die Erkrankung, sogar mit Amniozentese. Bei Neugeborenen kann die Diagnose mit einem Bluttest bestätigt werden.

Auch wenn das hohe Risiko einer Fehlgeburt wahrscheinlich beängstigend klingt, glauben Forscher, dass die Mehrzahl der Fehlgeburten im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom im ersten Trimester auftreten. Wenn das Baby den Punkt erreicht hat, an dem es für eine Amniozentese in Frage kommt, sind die Chancen auf einen Schwangerschaftsverlust nicht annähernd so schwankend.

Es kann jedoch beunruhigend sein zu erfahren, dass Ihr Baby eine Chromosomenstörung hat, deshalb ist es eine gute Idee, sich zur Vorbereitung mit Selbsthilfegruppen oder einem genetischen Berater in Verbindung zu setzen.

Prognose

Trotz des hohen Risikos von Fehlgeburten und Totgeburten ist die Gesamtprognose für ein Baby mit Turner-Syndrom nach der Geburt alles andere als düster. Es gibt einige häufige Gesundheitsprobleme und körperliche Merkmale, aber Mädchen mit Turner-Syndrom haben in der Regel eine normale Intelligenz ohne lebensbedrohliche Behinderungen und können ein glückliches, gesundes Leben führen. Viele finden erst im Erwachsenenalter heraus, dass sie die Störung haben.

Die Rolle der Genetik im Ergebnis

Wenn Sie ein Kind mit dem Turner-Syndrom verloren haben, ist es zweifellos verwirrend, einerseits all die Geschichten von Frauen zu hören, die mit dem Turner-Syndrom leben, und sich dann andererseits von Ihrem Arzt sagen zu lassen, dass das Turner-Syndrom Ihre Fehlgeburt oder Totgeburt verursacht hat. Die Wahrheit ist, dass sich die Ärzte nicht ganz sicher sind, warum so viele Babys mit Turner-Syndrom eine Fehlgeburt haben, während andere die Schwangerschaft ohne größere Komplikationen überstehen.

Die wahrscheinlichste Erklärung ist, dass ein genetischer Faktor im Spiel ist. Es könnte sein, dass der Mehrheit der Babys, die mit dem Turner-Syndrom gezeugt werden, lebensnotwendige Gene fehlen, während diejenigen, die überleben, einen vollständigen Satz Gene haben, obwohl sie nur ein X-Chromosom haben.

Ein Wort von kianao

Unabhängig von der Erklärung ist es normal und in Ordnung zu trauern, wenn Sie ein Baby mit Turner-Syndrom durch eine Fehlgeburt oder Totgeburt verloren haben. Die Wahrscheinlichkeit eines Wiederauftretens der Erkrankung in einer zukünftigen Schwangerschaft ist gering, aber ein genetischer Berater sollte in der Lage sein, Ihnen mehr Informationen über etwaige Bedenken zu geben, wenn Sie einen erneuten Versuch planen.

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