Das VATER-Syndrom ist eine Reihe von Geburtsfehlern, die häufig gemeinsam auftreten. Es ist keine Krankheit an sich, sondern eher ein Zustand, der als “nicht-zufällige Assoziation” klassifiziert wird. Der Begriff “VATER” ist ein Akronym, das sich auf die fünf verschiedenen Organsysteme bezieht, in denen ein Kind angeborene Fehlbildungen haben kann: Wirbel (Wirbelsäule), Anus, Luftröhre, Speiseröhre und Nieren (Nieren). Ein Kind, bei dem das VATER-Syndrom diagnostiziert wird, weist nicht unbedingt alle diese Defekte auf, muss aber mindestens drei davon aufweisen, damit die Krankheit diagnostiziert werden kann. 

Wenn Herz- (Herz-) und Gliedmaßendefekte betroffen sind, wird die Erkrankung als VACTERL-Assoziation bezeichnet. 

Symptome

Da es sich beim VATER-Syndrom um eine Ansammlung mehrerer verschiedener angeborener Fehlbildungen handelt, können die Anzeichen und Symptome von Person zu Person variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören.

  • Vertebrale Anomalien: Eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule, missgebildete Wirbel oder Rippen oder das Fehlen eines Steißbeins werden bei 60% bis 80% der Kinder mit VATER-Syndrom beobachtet. Viele dieser Defekte werden von den Eltern entdeckt und durch eine körperliche Untersuchung und bildgebende Tests bestätigt.
  • Analatresie: Eine Analatresie tritt auf, wenn der Anus durch eine dünne Membran blockiert ist, die den Stuhlgang verhindert. Sie tritt bei 55% bis 90% der Kinder mit VATER-Syndrom auf.
  • Tracheo-ösophageale Fistel (TEF): Die abnorme Verbindung von Luftröhre (Trachea) und Speiseröhre (Oesophagus) kann eine Fülle von gesundheitlichen Komplikationen verursachen, darunter Atembeschwerden, Schluckbeschwerden und Atemwegsinfektionen. Irgendwo zwischen 50% und 80% der Kinder mit VATER-Syndrom haben TEF.
  • Anomalien der Nieren: Unterentwickelte oder missgebildete Nieren, eine verlagerte Harnröhrenöffnung und ein Rückfluss von Urin sind bei Kindern mit VATER-assoziierten Nierenfehlern häufig. Bei etwa 50% bis 80% der Kinder mit VATER-Syndrom kommt es zu irgendeiner Form von Nieren- oder Harnwegsfehlbildungen.

VATER kann schwere Behinderungen verursachen, ist aber nicht mit Hirnschäden oder geistiger Behinderung verbunden. Als solche haben Kinder, die erwachsen werden, in der Regel eine normale Intelligenz und können unabhängig leben. 

Ursachen

Es ist unklar, wie die spezifischen Geburtsfehler im Zusammenhang mit VATER oder VACTERL zusammenhängen, obwohl sie zu häufig zusammen auftreten, als dass sie als zufällig betrachtet werden könnten. Wissenschaftler glauben, dass es sich um einen genetischen Defekt handelt, der die Entwicklung des Fötus sehr früh in der Schwangerschaft zu stören scheint. 

Es handelt sich um eine äußerst seltene Erkrankung, von der nur etwa eines von 10.000 bis 40.000 Kindern betroffen ist. Aus unbekannten Gründen scheinen Frauen mit Diabetes häufiger Kinder mit VATER oder VACTERL zu bekommen als Frauen ohne VATER oder VACTERL. 

Diagnose

Das VATER-Syndrom ist kein bekannter Krankheitsverlauf, so dass es keinen einzigen medizinischen Test gibt, der das VATER-Syndrom definitiv diagnostizieren oder ausschließen kann. Gegenwärtig gibt es keine genetischen Tests, die das VATER- oder VACTERL-Syndrom entweder vorhersagen oder diagnostizieren können.

Die Diagnose wird auf der Grundlage einer körperlichen Untersuchung und der Ergebnisse spezialisierter organspezifischer Tests gestellt (z.B. Röntgenaufnahmen zur Identifizierung von Wirbelanomalien oder Nierenultraschall zur Erkennung von Nierenfehlbildungen). In einigen Fällen kann die Diagnose bereits in der Gebärmutter mit einem bildgebenden Verfahren, dem so genannten geburtshilflichen Sonogramm, gestellt werden. 

Um mit VATER diagnostiziert zu werden, muss ein Kind Anomalien in mindestens drei der charakteristischen Organsysteme aufweisen.

Da das VATER-Syndrom keine Auswirkungen auf die intellektuelle Funktion hat, würde bei einem Kind mit erheblichen kognitiven Herausforderungen keine Diagnose des Syndroms gestellt werden. Stattdessen würden andere Bedingungen untersucht werden, bei denen intellektuelle Behinderungen charakteristische Merkmale sind.

Behandlung

Die Behandlung des VATER-Syndroms ist von Person zu Person unterschiedlich. Während einige Menschen ihr ganzes Leben lang ernsthafte medizinische Bedenken haben werden, werden andere zu gesunden, glücklichen Erwachsenen mit wenigen oder gar keinen medizinischen Bedenken. 

Die Behandlungsmethode für das VATER-Syndrom hängt ganz von den spezifischen Bedürfnissen der diagnostizierten Person ab. Zum Beispiel können einige der Anomalien in Organen und Gliedmaßen erfolgreich operativ behandelt werden, während andere Probleme möglicherweise Medikamente, Physiotherapie oder Ergotherapie erfordern.

Wenn Kinder mit VATER aufwachsen und mit dem Schulbesuch beginnen, haben sie möglicherweise einige körperliche Probleme, die gelöst werden müssen, wie z.B. Schwierigkeiten beim Gehen, bei der Bewegung oder bei der Feinmotorik.

Es ist wichtig, daran zu denken, dass VATER keine Störung des Gehirns ist. Die meisten Kinder mit VATER sollten in der Lage sein, die intellektuellen Anforderungen der Schule ohne allzu große Schwierigkeiten zu bewältigen.

Ein Wort von kianao

Sie können Ihren Arzt nicht nur zum VATER-Syndrom befragen, sondern auch Spezialisten über das National Center for Biotechnology Information oder spezialisierte Kinderkliniken wie das Cincinnati Children’s finden.

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