Neue Eltern haben den tiefen Wunsch, so gut wie möglich über die Gesundheit ihres Neugeborenen informiert zu sein. Sie erhalten ein oder mehrere Sonogramme, während sich ihr Baby in der Gebärmutter befindet. Nach der Geburt wird ihr Baby sorgfältig untersucht und erhält einen Bluttest (den Neugeborenen-Screeningtest), um bestimmte Störungen und Gesundheitsprobleme zu erkennen. In den ersten Lebensmonaten besuchen Neugeborene den Kinderarzt monatlich oder sogar öfter, um sich zu vergewissern, dass sie richtig wachsen und sich entwickeln.

Es mag viel erscheinen, aber normalerweise begrüßen Eltern jede Information über die Gesundheit und das Wohlbefinden ihres Neugeborenen. Aber was wäre, wenn es möglich wäre, noch einen Schritt weiter zu gehen? Was wäre, wenn beträchtliche Mengen der DNA eines Neugeborenen schon bald nach der Geburt untersucht und analysiert werden könnten, um den Eltern noch mehr Informationen über mögliche gesundheitliche Bedenken für ihre Babys zu geben?

Geben Sie die Ganzgenomsequenzierung ein, eine umstrittene Form der genetischen Tests, die sich für Eltern und Gesundheitsdienstleister überall auf der Welt bald abzeichnen könnte. Die Frage ist, ob ihre Vorteile die ethischen Kontroversen, die sie umgeben, überwiegen und ob sie zu einer universellen oder begrenzten Praxis werden sollte.

Was ist die Sequenzierung des gesamten Genoms?

Die Sequenzierung des gesamten Genoms oder die genomische Sequenzierung von Neugeborenen ist etwas, woran in den letzten zehn Jahren gearbeitet wurde, da DNA-Tests im Allgemeinen detaillierter und technologisch fortgeschrittener geworden sind. Sie baut auf den Gentests auf, die bereits für ältere Kinder und Erwachsene eingesetzt werden.

Die Sequenzierung des gesamten Genoms von Neugeborenen besteht im Wesentlichen darin, große Teile der DNA eines Neugeborenen zu sammeln und zu analysieren, um bestimmte genetische Störungen aufzudecken, die das Neugeborene im Säuglingsalter, in der Kindheit oder später im Leben entwickeln könnte. Die Untersuchung umfasst in der Regel einen Bluttest oder einen Wangenabstrich. Da die Testverfahren immer feiner abgestimmt und kostengünstiger geworden sind, haben Forscher vorgeschlagen, die DNA aller Neugeborenen zu sequenzieren.

Gesamte Genomsequenzierung vs. Neugeborenen-Screening

Die Sequenzierung des gesamten Genoms wird oft mit dem Neugeborenen-Screeningtest verwechselt, einem Bluttest, der routinemäßig in Krankenhäusern nach der Geburt eines Babys verwendet wird. Obwohl sich die Testprotokolle von Bundesstaat zu Bundesstaat unterscheiden, gibt es bis zu 34 verschiedene genetische, metabolische und endokrine Erkrankungen – darunter Phenylketonurie (PKU), angeborene Hypothyreose und Sichelzellanämie -, die mit Neugeborenen-Screeningtests derzeit nachgewiesen werden können. Der Test wird in der Regel innerhalb der ersten Lebenswoche durchgeführt, und bis zu 98% der Neugeborenen erhalten ihn.

Es ist zu beachten, dass die Sequenzierung des gesamten Genoms nicht dazu gedacht ist, Bluttests für das Neugeborenen-Screening zu ersetzen, sondern vielmehr die Anzahl der getesteten Gesundheitszustände stark zu erweitern, so dass mehr Neugeborene auf mögliche Gesundheitszustände behandelt werden können.

Was sind die ethischen Bedenken?

Stellen Sie sich vor, Ihnen würde gesagt, dass Ihr ansonsten gesundes Neugeborenes ein erhöhtes Risiko hat, später im Leben eine schwere Krankheit oder einen schweren Gesundheitszustand zu entwickeln, aber Ihr Arzt war sich nicht sicher, wann – oder ob überhaupt – dies geschehen würde. Würden Sie das wissen wollen? Und woher wissen Sie, dass Ihr Kind mit dieser Information sein ganzes Leben lang leben wollen würde? Wie könnte sich dies auf seine Krankenversicherung, seine Privatsphäre oder sein emotionales Wohlbefinden auswirken?

Dies sind einige der ethischen Fragen, die durch genomische Tests und Sequenzierung aufgeworfen werden.

Da viele der Daten, die bei der Untersuchung des gesamten Genoms gesammelt werden, nicht unbedingt Störungen betreffen, die Neugeborene jetzt, sondern erst später im Leben betreffen – und da die Tests Ihnen möglicherweise nicht definitiv sagen, ob Ihr Kind die Störung entwickeln wird, sondern nur, dass es einem erhöhten Risiko ausgesetzt ist – warnen viele Experten davor, dass die Genomsequenzierung mehr Probleme schaffen als lösen kann.

Zu den ethischen Bedenken, die von Experten und Forschern geäußert wurden, gehören einige:

  • Da Neugeborene nicht in Kenntnis der Sachlage in medizinische Verfahren einwilligen können, verletzen wir ihre Rechte, indem wir sie auf Krankheiten und Gesundheitszustände testen, die sie möglicherweise erst im Erwachsenenalter oder sogar im hohen Alter betreffen?
  • Was sind die Datenschutzbestimmungen für die Sequenzierung des gesamten Genoms?
  • Könnten sich die Informationen über den Gesundheitszustand eines Neugeborenen auf seine Fähigkeit auswirken, in Zukunft eine Krankenversicherung zu erhalten, z.B. wenn das Gesetz, das die Verweigerung der Krankenversicherung aufgrund von “Vorerkrankungen” verbietet, aufgehoben würde?
  • Wie sieht es mit der Lebensversicherung, der Pflegeversicherung oder den künftigen Beschäftigungsaussichten aus?
  • Wenn sich herausstellt, dass einige der Gentests schlechte Prädiktoren für zukünftige Krankheiten sind, haben wir dann die Eltern und ihre Kinder mit unnötiger Angst und Stress überschwemmt?

Wann könnte die Sequenzierung des gesamten Genoms vorteilhaft sein?

Obwohl die Aussicht, die Sequenzierung des gesamten Genoms von Neugeborenen zu einer allgemeinen Praxis zu machen, umstritten ist, sind sich die meisten Experten einig, dass diese Tests in bestimmten begrenzten Situationen sehr vorteilhaft sein können – sogar lebensrettend.

Zum Beispiel in ihrem Sonderbericht “Die Ethik der Sequenzierung von Neugeborenen”: Empfehlungen und Überlegungen”, sagen Forscher vom Hastings Center, dass Neugeborene, die bereits Anzeichen einer genetischen Störung aufweisen, von einer Untersuchung der gesamten Genomsequenz sehr profitieren würden. Sie empfehlen jedoch nicht, dass dies zur Standardpraxis wird, so wie es Neugeborenen-Screening-Bluttests sind.

“Die Genomik ist ein mächtiges Werkzeug, aber die Ergebnisse, die sie liefert, sind immer noch nicht vollständig verstanden und es ist nicht bewiesen, dass sie die Gesundheit außerhalb sehr spezifischer klinischer Situationen voranbringt”, sagte Josephine Johnston, Forschungsdirektorin am Hastings Center, in einer Pressemitteilung. “Die Empfehlungen umfassen den Einsatz der Genomik zur Unterstützung der Diagnose kranker Neugeborener, aber sie machen einen scharfen Unterschied zwischen dieser Art der fokussierten klinischen Anwendung und dem Bevölkerungsscreening.

Johnson und ihre Kollegen haben eine Liste mit Empfehlungen für die Zukunft der Sequenzierung des gesamten Genoms:

  • Gezielte genomische Sequenzierung sollte von Gesundheitsdienstleistern eingesetzt werden, wenn ein Neugeborenes Symptome einer vermuteten genetischen Störung aufweist. In diesen Fällen hilft die Sequenzierung des gesamten Genoms den Gesundheitsversorgern bei der Diagnose von Störungen und der Entscheidung über die richtige medizinische Behandlung.
  • Sie sprechen sich gegen universelle Tests ganzer Gensequenzen bei Neugeborenen aus und führen ethische und finanzielle Bedenken sowie unnötigen Stress für die Eltern an.
  • Sie raten den Eltern davon ab, einen Genomtest “direkt beim Verbraucher” durchzuführen, bei dem die Eltern Drittfirmen beauftragen, das Genom ihres Neugeborenen sequenzieren zu lassen. Sie glauben, dass diese Praxis für die Eltern verwirrend sein kann, da diese Unternehmen möglicherweise keine angemessene medizinische Nachsorge und keine klare Interpretation der Ergebnisse bieten. Sie fordern die Gesundheitsversorger dringend auf, auch von dieser Praxis abzuraten.

Ist die Sequenzierung des gesamten Genoms das Richtige für Sie?

Zum gegenwärtigen Zeitpunkt ist die Sequenzierung des gesamten Genoms nicht etwas, das in Krankenhäusern nach der Geburt routinemäßig angeboten wird. Wenn Ihr Neugeborenes jedoch Anzeichen für einen möglichen Gesundheitszustand aufweist, der durch die genomische Sequenzierung des Neugeborenen erkannt werden könnte, kann der behandelnde Arzt einen Test anordnen. Darüber hinaus haben sich einige Eltern dafür entschieden, für die Sequenzierung der Genome ihrer Neugeborenen auf Dritte zurückzugreifen (d.h. “Direct-to-Consumer”-Unternehmen).

Die Sequenzierung des gesamten Genoms könnte für Sie das Richtige sein:

  • Ihr Baby zeigt Anzeichen für einen Gesundheitszustand oder eine Krankheit. Bestimmte genetische Störungen sind bei den routinemässigen Neugeborenen-Screenings, die in Krankenhäusern angeboten werden, nicht immer nachweisbar, so dass die Sequenzierung des Genoms Ihres Babys helfen könnte, seltene genetische Störungen zu erkennen.
  • Genetische Krankheiten liegen in Ihrer Familie. In diesem Fall könnte es sinnvoll sein, das Genom Ihres Babys testen zu lassen, damit Sie informiert sind und Vorkehrungen treffen können, um die zukünftige Gesundheit Ihres Neugeborenen zu schützen.
  • Sie sind jemand, der glaubt, dass es am besten ist, so viele medizinische Informationen wie möglich über sein Kind zu haben, und Sie haben die ethischen Überlegungen sorgfältig abgewogen.

Interessieren sich die meisten Eltern für die Sequenzierung des gesamten Genoms?

Die Sequenzierung des gesamten Genoms ist noch eine ziemlich neue Technologie. Nicht viele Eltern wissen, dass sie überhaupt existiert. Dennoch wären viele Eltern angesichts der begrenzten verfügbaren Forschungsergebnisse daran interessiert, ihre Neugeborenen testen zu lassen, oder würden diese Option zumindest begrüßen.

In einer Studie, die in The Journal of Pediatrics veröffentlicht wurde, fanden Forscher heraus, dass die Mehrheit der Eltern, denen die Möglichkeit geboten wird, eine vollständige Genomsequenzierung für ihr Neugeborenes zu erhalten, daran interessiert sind. Dr. Cynthia Powell, die Studienleiterin, sagte gegenüber dem NPR, dass den Eltern zumindest die Wahl gelassen werden sollte, damit sie eine informierte Entscheidung treffen können.

Powell und ihr Forscherteam gaben an, dass es Sinn macht, Gentests für Krankheiten anzubieten, die ihr Baby jetzt oder in naher Zukunft betreffen werden – nicht für Krankheiten, die in der Kindheit schwer zu planen sind, wie zum Beispiel die Alzheimer-Krankheit.

“Wir stellten fest, dass die meisten Menschen, denen diese Wahl zugestanden wurde, etwa 70% der Personen, Informationen in allen von uns angebotenen Kategorien wollten”, sagte Powell gegenüber dem NPR.

Ein Wort von kianao

Wie bei jedem medizinischen Test oder Verfahren sollten Sie die Entscheidung für die genomische Sequenzierung nicht allein treffen. Wenn Sie glauben, dass Ihr Neugeborenes getestet werden sollte, besprechen Sie dies mit dem Kinderarzt Ihres Kindes. Wenn Sie immer noch unsicher sind, kann es nicht schaden, eine zweite Meinung einzuholen, insbesondere wenn Ihr Baby mögliche Anzeichen einer genetischen Störung aufweist oder wenn in Ihrer Familie schwerwiegende genetische Störungen vorliegen.

Häufig sind Entscheidungen wie die, ob bestimmte medizinische Tests durchgeführt werden sollen, mit Unsicherheiten behaftet. Vielleicht fühlen Sie sich unsicher, ob Sie sich in den Kaninchenbau des “Was wäre wenn” begeben und möglicherweise unnötigen Stress ertragen müssen. Andererseits kann das Erlernen wichtiger medizinischer Informationen über Ihr Kind bedeuten, dass Sie die richtige Art von Betreuung für Ihr Kind erhalten können. Es könnte bedeuten, dass Sie in der Lage sind, ihr Leben jetzt oder später zu retten.

In den meisten Fällen ist es am besten, sich selbst aufzuklären, Ihre Optionen mit vertrauenswürdigen medizinischen Fachleuten zu besprechen… und dann, wenn Sie immer noch verwirrt sind, sich mit Ihrem “elterlichen Bauchgefühl” zu beraten. Sie kennen Ihr Kind am besten, und Sie können sich von Ihrem Instinkt leiten lassen, ob die Sequenzierung des gesamten Genoms für Sie in Frage kommt.

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